دانلود مقاله بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی
غیر از بیماری‌های که به وسیله یک ژن معیوب منتقل می‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام می‌بریم تعداد زیادی از بیماری‌های پوستی هستند که سؤالات زیادی در مورد روش انتقال آنها از ما می‌شود.

به عنوان مثال بیماری سوریازیس ، بیماری اگزمای سرشتی و ریزش موی تیپ مردانه یا زنانه از جمله مواردی است که تعداد فراوان مراجعه کننده داریم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال می‌شود .

به عنوان مثال در مورد اگزمای سرشتی می‌دانیم که یکی از شایع ترین اگزمای دوره نوزادی و دوره بچگی است و قبل از 10 سالگی شیوعی حدود 20 درصد در کشورهای صنعتی جهان دارد .

بنابراین اگزمای بسیار شایعی در بین بچه ها است و والدین این اطفال از ما سؤال می‌کنند که وقتی بچه اول ما دچار این اگزما است بنابراین بچه های بعدی مان چطور خواهد بود ؟

نحوه انتقال بیماری چگونه است ؟

در مورد اگزمای سرشتی باید بگوییم که این اگزما که قدیم فکر می‌کردند که به صورت ژن غالب منتقل می شود چنین چیزی نیست و یعنی پدر و مادر می‌توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار این بیماری باشد بنابراین ژن غالب نمی‌تواند عامل این بیماری باشد .

یک ژن مغلوب هم نمی تواند عامل این بیماری باشد برای اینکه پدر و مادر هر دو می‌توانند دچار بیماری اگزما باشند ولی فرزندشان سالم به دنیا بیاید .

امروزه روش انتقال اگزمای سرشتی را به عنوان روش پلیژنیک یا مولتی فاکتوریال می‌گوییم که در آن سه یا چهار ژن عامل انتقال بیماری هستند و فاکتورهای محیطی هم سهم بسیار زیادی را در انتقال بیماری دارند .

بنابراین وقتی دوقلوهای یک تخمکی را از نظر اگزمای سرشتی مورد بررسی قرار دهیم متوجه می‌شویم که هماهنگی این بیماری در دوقلوهای یک تخمکی چیزی حدود 70 تا 75 درصد است .

در صورتی که در دوقلوهای دو تخمکی و غیر همانند یک چیزی حدود 30 درصد این تفاوت نشان دهنده سهم بسیار مهم عوامل ژنتیک در بروز بیماری اگزمای اتپیک است یا اگزمای سرشتی وقتی پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممکن است که مبتلا به بیماری اگزما بشوند ولی وقتی که یکی از والدین مبتلا به این بیماری باشد آن وقت چیزی حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود .

در مورد بیماری سوریازیس هم همان طور که گفتیم بیماری مولتی فاکتوریال است یعنی چندین ژن در انتقال بیماری رل بازی می‌کنند و بنابراین اینی که می‌توانیم بگوییم دقیقا این بیماری در چند درصد موارد در فرزند بعدی منتقل خواهد شد یا بروز خواهد کرد به راحتی نمی‌توان گفت فقط می‌توانیم بگوییم پدر و مادر وقتی هر دو مبتلا به بیماری باشند.

یک چیز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد که فرزندشان دچار بیماری شود وقتی یک پدر ، یک مادر و یک فرزند و یکی از والدین و یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد .

این احتمال چیزی حدود 30 درصد خواهد بود و وقتی یک فرزند مبتلا به بیماری سوریازیس باشد ولی پدر و مادر هر دو سالم باشند .این احتمال چیزی حدود 15 تا 20 درصد خواهد بود .

بیمار: من 46 سالم است متولد 47 هستم .

دکتر : چند تا بچه داری ازدواج کردی ؟

بیمار : 7 تا بچه دارم در روستا زندگی می‌کنم کشاورزی می‌کنم .

دکتر : مشکلت چی بود که آمدی این بیمارستان ؟

بیمار : مشکل من این بود که سر زمین داشتیم کار می‌کردیم یک دفعه بدنم قرمز شد .

رفتیم بیمارستان بروجرد 15 روز خوابیدم بعد مرخصم کردند آمدم خانه بعد از یک هفته دوباره پوست بدنم خشک شد مراجعه کردم به دکتر ، دکتر نامه داد آمدم بیمارستان رازی تهران .

بیمار: الان مدت یک سال و سه چهار ماه است که به این بیماری پزا مبتلا شدم .اولش هم از قسمت زانو شروع شد که به متخصص مراجعه کردم و ایشان تشخیص داد
غیر از بیماری‌های که به وسیله یک ژن معیوب منتقل می‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام می‌بریم تعداد زیادی از بیماری‌های پوستی هستند که سؤالات زیادی در مورد روش انتقال آنها از ما می‌شود.

رفتیم بیمارستان بروجرد 15 روز خوابیدم بعد مرخصم کردند آمدم خانه بعد از یک هفته دوباره پوست بدنم خشک شد مراجعه کردم به دکتر ، دکتر نامه داد آمدم بیمارستان رازی تهران.

بیمار: الان مدت یک سال و سه چهار ماه است که به این بیماری پزا مبتلا شدم .اولش هم از قسمت زانو شروع شد که به متخصص مراجعه کردم و ایشان تشخیص داد که روی من عمل لیزری انجام بدهند .گفتند که این زگیل است با لیزر در می آوریم و ریشه اش را می‌سوزانیم ما هم به هر حال چون کارمند مردم بودیم می‌خواستیم زود و سریع به سر کارمان برسیم قبول کردیم و این کار را انجام دادیم .

بعد از یک ماه بعد این بیماری در بدن من زیاد شد .

که از سر آرنج ها شروع شد ، که بعد به دکتر مراجعه کردم خود دکتر مربوطه ایشان پماد ساختنی و محلول دادند که من استفاده کنم و من این کار را انجام دادم .

بیماری یک مقدار مهار شد اما از بین نرفت که من باز به توصیه دوستان و آشنایان دکترم را عوض کردم به یک دکتر دیگری مراجعه کردم .ایشان هم همین تشخیص را دادند منتهای مراتب ایشان گفتند که از نظر درمانی طول درمان چون بالاست این است که شما باید تحت نظر باشید و در بیمارستانی بستری شوید که ما بتوانیم روی شما این درمان را انجام دهیم .

من به توصیه این پزشک به بیمارستان رازی مراجعه کردم و ضمن معاینه و آزمایش های مربوطه من را بستری کردند برای درمان این بیماری تشخیص آنها هم این بود که این بیماری بر اثر استرس و هیجان های ناشی از استرس پیش می‌آید .

بیمار: پنج سال است عوارض گرفتم که از کف پایم شروع شد و به کل بدنم رسید .

سال 80 خوابیدم در بیمارستان لقمان الدوله آنجا خوب نشدم .

پارسال 81 آمدم اینجا باز هم عود کرد آمدم بستری شدم بیمارستان .

بیمار: 15 سال است الان دچار این مریضی هستم علائمش هم اول دانه هایی ریزی زده بود یواش یواش اینها به هم چسبیدند تا به این وضعیت فعلی در آمده اند .الان شکر خدا بهتر شده است .

دکتر : شما این بیماری را در فامیلتان دارید ؟پدر و مادرتان نداشتند ؟

بیمار: نه نداشتند هیچ سابقه بیماری نداشتند .

دکتر : در خواهر و برادرها هم چنین مشکلی نبوده ؟

بیمار: نه نداشتند .

دکتر : پدر و مادرتان با هم فامیل نبودند ؟

بیمار: نه .

دکتر : ومشابه این بیماری را هم اصلا نداشتید ؟

بیمار: بله.

دکتر حسن صیرفی متخصص پوست عضو هیئت علمی دانشگاه تهران : در مورد بیماریی صحبت می‌کنیم تحت عنوان سوریازیس یا پسوریازیس که البته صحبت‌هایی که این دوست عزیزمان برای ما کردند یک مقدار با سیر طبیعی این بیماری متفاوت بود ولی به هر صورت سوریازیس یک بیماری است که زمینه های ارثی و ژنی یک تاثیر بسزایی در آن دارد .

این بیماری در حقیقت بیماری است که عوامل ژنتیک از طریق پدر و مادر در فرزند جمع می شود و فاکتورهای محیطی که عوامل متعددی است مثل عفونت‌ها، استرس ها ، دارو ها ، می تواند در بروز بیماری مؤثر باشد .

وقتی از بیماریهای ژنتیک پوستی یا بیماری های ارثی پوستی صحبت می‌کنیم شاید به راحتی و به زودی به این بیماری نرسیم .

چرا ؟

برای اینکه همین طور که توضیح دادم ما بیماری ژنودرماتوز یا بیماری ارثی پوستی مد نظرمان است بیشتر بیماری هایی هستند که از طریق معیوب بودن یک ژن منتقل می‌شوند .

و قوانین مندلی معمولا در ایجاد این بیماری حاکم است به عبارت دیگر یک ژن بیمار که به صورت یک کپی ژن است در هر کروموزوم در جایگاهی تحت عنوان لوکوس یک کپی از این ژن معیوب قرار گرفته بیماری منتقل می‌شود.

نریتور : شناخت اختلال ژنی در تشخیص بیماری های ژنتیک از اهمیت زیادی برخوردار است این مسئله نه تنها در مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد مهم است بلکه اطلاعات به دست آمده نخستین قدم در مشخص شدن مکانیزم هایی است که در ایجاد بیماری دخالت دارند و سر انجام رسیدن به هدف اصلی که عبارت است از درمان موفق یک بیماری ژنتیکی .

دکتر حسن صیرفی متخصص پوست عضو هیئت علمی دانشگاه تهران : در مورد نقش ازدواج های فامیلی در بروز بیماری های ژنتیک پوستی سؤالات زیادی از ما می‌شود و اهمیت این موضوع را از ما می‌پرسند .

به هر صورت مشخص است که روش های متعدد انتقال های ژنتیکی در حقیقت این مساله در موردش اهمیت های متفاوتی دارد به عنوان مثال اگر انتقال بیماری‌های ژنتیک پوستی از طریق ژن اتوزومال مغلوب صورت بگیرد یعنی انتقال یک انتقال یک ژنی باشد و روش انتقال هم روش مغلوب باشد همانطورکه گفتیم معمولا پدر و مادر علائمی از بیماری را نشان نخواهند داد و چون دو فردی که می خواهند با هم ازدواج کنند ظاهرا سالم به نظر می رسند و جالب است که در این فرم انتقال مطلقا سابقه فامیلی هم در دو فامیل فرد وجود ندارد .

بنابراین ممکن است خیلی راحت فکر کنند که هیچ بیماری ژنتیک یا بیماری پوستی را نخواند داشت با هم ازدواج کنند و در هر بار زایمان مثلا در مورد بیماری مثل فنیل کتولوریا ، یا در مورد بیماری ایکس ای یا گزلودور پیگمانتوزا یا در مورد کمبود روی ارثی و خیلی از بیماری‌های دیگر ممکن در هر بار حاملگی و زایمان 25 درصد یا یک چهارم این بچه ها در گیر این بیماری را نشان بدهند و متاسفانه شدت بیماری اتوزومه رزسیف شدید است و نسبتا بیماری های متابلوک متعددی هستند .

بیماری هایی که در آنها اختلال متابلوسم اسیدهای آمینه وجود دارد که بچه در حقیقت طفل مبتلا می شود .

این اهمیت از این جهت است که درحقیقت ازدواج های درون قبیله ای و ازدواج های باصطلاح معروف افرادی که هم خون هستند و با هم ازدواج می کنند از آنجایی که معمولا پدر و مادر حاملین ژن معیوب هستند و هر کدام دارای یک کپی از ژن معیوب مغلوب هستند و این دو ژن رزسیف و در حقیقت ژنی که دو کپی دارد در دو کروموزوم در دو لوکوس مقابل هم قرار بگیرند بیماری ظاهر می شود خیلی اهمیت دارد که ما بدانیم که هم خونی و ازدواج فامیلی در مورد انتقال های رزسیف اهمیت خیلی ویژه ای دارد اهمیت زیادی دارد و ما باید توصیه کنیم .

این افرادی که در حقیقت بیماری هایی دارند که به وسیله ژن های اتوزومه رزسیف منتقل می‌شود از نظر فامیلی با هم ازدواج نکنند.

چرا که حاملین ژن معیوب مشخص نیست و وقتی با هم ازدواج کنند ممکن است یک چهارم بچه ها دچار این بیماری شوند .

البته امروزه از روش ها و تکنیک های جدید ژنتیک می شود ژن های جهش یافته در افراد ناقل را هم مشخص کرد یعنی فرد کاملا سالم است ولی ژن جهش یافته را ممکن است متاسیم اش را بتوانند مشخص کنند در این افراد .

بیمار:من 17 سال دارم از بچگی تشنج داشتم یک بیماری ژنتیکی ارثی است و قرص که می خوردم عوارض اش روی صورتم این جوش ها را زد الان دو سال است که پنفیگوس دارم قرص کورتون مصرف می کنم مرتب هم عود می کند الان هم آمدم برای بستری .

دکتر محمد جواد ناظمی متخصص پوست :آقای دکتر امینی لطف کنید بگویید این بیمار برای چی این جا بستری شدند ؟

دکتر امینی : بیمار ما یک بیماری فوتو ایمیون یا خود ایمنی دارند که بیماری پنفیگوس نام دارد به این خاطر بستری شدند .

ایشان اضافه بر بیماری که در زمینه آن بستری شدند یک بیماری ژنتیکی به نام توبروس اسکرولوزیس دارند که توبروس اسکرولوزیس یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتو زومال غالب به ارث می رسد که ژن آن روی کروموزوم 9 قرار دارد بعد این بیماری علاوه بر تظاهرات پوستی تظاهرات کلیوی ، قلبی ، مغزی ، چشمی که تظاهرات پوستی آن که مربوط به یک کار درماتولوژی می شود عمدتا چهار تظاهرات مشخصه که با آن تشخیص داده می شود است .

اولین ضایعه آن آنژیو فیبرومو است به صورت ضایعات پاپول های عروقی است که در چینه نازولبیال که عمدتا در مرکز صورت ظاهر می شود که معمولا بین سن سه تا ده سالگی ظاهر شده ضایعه دومش پری آنگوال فیبروما یا کواینم تومور است که اطراف ناخن ظاهر می‌شود که معمولا ظهور این ضایعه بعد از بلوغ خواهد بود .

ببخشید آقای دکتر این ضایعه اولیه که اینها پیدا می کنند