دانلود تحقیق سندرم داون یا تریزومی

سندرم داون یا تریزومی
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید.

این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

یک کودک مبتلا به سندرم داون.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود.

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد.

با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.

روش جدید تشخیص زودهنگام سندروم داون
گروهی از محققان امریکایی موفق شدند روشی جدید برای تشخیص زودهنگام سندروم داون بیابند.

به گزارش سرویس علمی پژوهشی ایسکانیوز، به نقل از سایت نشریه تخصصی medicine ، استفاده از روش تست خون می تواند از وجود این سندروم در جنین خبر داده تا پزشکان درمان را سریعتر آغاز نمایند.

بر اساس آزمایشات انجام شده و بررسی های صورت گرفته، عوامل بروز سندروم را عفونت های قلبی، عقب افتادگی، رشد در برخی از عضلات و سلول ها و بخش های مغزی دانسته اند.

بر همین اساس، پژوهشگران و پزشکان، روش تست خون را بهترین راه برای تشخیص دانسته و اظهار داشتند که می توان تمام تغییرات غیرطبیعی موجود در جنین را با این روش مشاهده کرده و در صورت بروز مشکل، سریعا آن را برطرف کرد.

از این رو، پزشکان به زنان باردار توصیه می کنند که در هفته های اول بارداری برای تشخیص سندروم در کودک خود به بیمارستان ها مراجعه کنند .

سندرم داون یا منگولیسم
سندرم داون (Down Syndrome) یا دی.

اس.

عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود.

این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود.

این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس.

نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.

اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد.

مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس.

قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چیست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.

اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل میشود.

این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

هر چند کسی به طور قطع نمیداند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی میشود، شناخته نشده است.

تا مدتها تصور میشد بیشتر مبتلایان به دی.اس.

از مادران بالای 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی زیر 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش میدهد اما مهمترین دلیل بروز آن نیست.

این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

سندرم داون چگونه بر کودک اثر میگذارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.

یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به دی.

اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند.

هرچند این حالت میتواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به دی.اس.

اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- میرسند.

معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر میرسند.

در کودکان زیر 2 سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست میشود.

کودکان نوپا و بزرگتر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.

سندروم داون به اشکال متفاوتی بر تواناییهای شناختی کودکان تاثیر میگذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.

کودکان مبتلا به دی.اس.

میتوانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارتهایی هستند.

به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند - و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتا کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم - .

مشکلات طبی مربوط به سندرم داون در حالی که بعضی کودکان دارای دی.اس.

هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند، عده ای از آنها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است.

برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند.

این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند.

تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند.

کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد.

مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است.

در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد.

خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند سالها زندگی کنند.

راهنمایی به والدین اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید.

گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند میتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید.

عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیشتر در باره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کمتری از آینده خواهند داشت.

متخصصان توصیه میکنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آنها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش ببرند.

مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.

هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و همچنین قابلیتهایی که دارد میتواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود.

مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم.

با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید.

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند.

عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند.

بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند.

اخرین روش تشخیص خطر سندرم دان در جنین دانشمندان انگلیسی تاکید کردند می‌توان بر اساس سن مادر آزمون رشد وتکامل افراد سندروم دان چگونه است؟

بچه های سندروم دان معمولاً سندروم دان چیست شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولدبه علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی میباشد تشخیص زود هنگام سندرم داون بوسیله سونوگرافی متخصصان دپارتمان زنان و زایمان کینگ کالج در انگلستان می گویند عدم مشاهده استخوان بینی در سونوگرافی هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.

از آنجا که 73% مبتلایان به سندرم داون در این دوره هنوز استخوان بینی تشکیل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافی برای تشخیص زود هنگام ناهنجاری معیار مناسبی محسوب میشود.

سندرم داون یا تریزومی 21 با شیوع یک در هشتصد تولد زنده در ایالات متحده شایعترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است.

این نا هنجاری بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عورض آمنیوسنتز از در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند.

سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شایعتر است.

در گزارش این محققان آماده است : استفاده از سونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی برای جستجوی استخوان بینی روش مطمئنی است که در صورت بهره گیری از آن به صورت غربالگری امکان تشخیص زود هنگام سندرم داون را برای پزسکان فراهم می آورد.

بررسی منشاٌ والدینی تریزومی کروموزوم 21 در بیماران سندرم داون مراجعه به کلنیک با روش ‏‎PCR‎‏ ناهنجاری های کروموزومی شایعترین بیماریهای ژنتیکی در نوزادان متولد شده و سقط شده می باشد .

از تریزومی های موجود بیشتر آنها تریزومی کروموزوم 21 است که در کودکان زنده متولد شده دیده می شود .

تریزومی کروموزوم 21 در هر ..7/1 تولد زنده می باشد .

البته 3/2 تریزومی کروموزومی 21 منجربه مرگ جنین و سقط در دوران حاملگی می گردد .

بچه هایی که با تریزومی کروموزومی 21 متولد می شوند مبتلا به سندرم داون (مونوگولیسم) می باشند .

روش معمول تشخیص این بیماری بصورت تست های سیتوژنیک است که از راه تهیه کاریوتیپ انجام می گیرد که وقت گیر (چنین هفته به طول می انجامد)بوده و گران تمام می شود .

در این طرح با استفاده از مارکرهای مولکولی روی کروموزوم 21 و بررسی به ارث رسیدن آللهای پدر و مادر در تجزیه و یا بررسی کمیتی میزان تولید محصول ‏‎PCR‎‏ فلورسنت تشخیص انجام می شود .

هزینه کمتر در این روش در تشخیص قبل از تولد این بیماری و همچنین در استفاده این تکنیک در مقیاس بالا مهم می باشد منشاء تریزومی را که از مادر و یا پدر است مشخص می نماید در تعیین اتیولوژی بیماری سندرم داون در ایران اهمیت دارد .

در این آزمایش می توان از خود کودک، بافت جفت جنین و مایع آمینیون بعنوان نمونه استفاده نمود و حسن این روش نسبت به روش تهیه کاریوتیپ این است که منشاء تریزومی را که از مادر و یا پدر اتفاق افتاده می توان مشخص نمود .

در تشخیص بیماران و والدینی که دارای ترانسلوکاسیونها و موزائیسم هایی هستند می توان کاربرد داشته باشد .

در این طرح حدود 40 مورد از بیماران و والدین آنها مورد بررسی قرار خواهند گرفت .

ارتباط کجیِ سر با ایزوتروپیا درسندرم تریزومی trisomy) 21 ) یا سندرم داون هدف از مطالعه : به منظور بررسی علائم تعدادی بیمار که از کج کردن سر ، جهت کنترل ایزوتروپیای (ET) خود استفاده میکردند .

بیماران مورد مطالعه ، شامل هفت کودک ET بودند که ET آنها با کجی غیر طبیعی سر (Abnormal Head Tilt) کاهش می‌یافت .

در این میان شش نفر ، سندرم تریزومی 21 داشتند .

و هیچگونه علت شناخته شده‌ای برای کجیِ سرِ آنها