دانلود تحقیق بیماری های ژنتیکی

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است که بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است.

علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است.

ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌ها است، سروکار دارد.

علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است.

اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد.

در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند.

ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد.

اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد.

در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژن ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت .

با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

معرفی علم ژنتیک ژنتیک، علم مطالعه وراثت، در تمامی زمینه‌های آن، از گسترش صفات در یک شجره‌نامه خانوادگی، تا بیوشیمی ماده ژنتیکی، اسید دزوکسی ریبونوکلئیک DNA و اسید ریبونوکلئیک RNA است.

هدف ما در این بخش، معرفی و بررسی مکانیزم‌های وراثت است.

به صورت تاریخی، ژنتیک دانان در 3 حیطه مجزا فعالیت کرده‌اند، هر حیطه با مشکلات، روش‌ها و موجودات زنده مورد مطالعه مربوط به خود.

این 3 حیطه عبارتند از ژنتیک کلاسیک، ژنتیک مولکولی و ژنتیک تکاملی (یا ژنتیک جمعیت در ژنتیک کلاسیک ما با تئوری کروموزومی وراثت روبرو هستیم، مفهومی که ژن‌ها را به صورت خطی در کنار هم بر روی کروموزوم فرض می‌کند.

موقعیت نسبی ژنها با بررسی فراوانی زاده‌های حاصل از آمیزش‌های خاصی قابل تعیین است.

ژنتیک مولکولی مطالعه ماده ژنتیک است؛ ساختار، رونویسی و بیان ماده‌ ژنتیک.

همچنین در همین حیطه ما انقلاب بزرگ تکنولوژی DNAنوترکیب (یا مهندسی ژنتیک) و اطلاعات بدست آمده از آن را بررسی خواهیم کرد.

ژنتیک تکاملی یا ژنتیک جمعیت به بررسی تغییرات در فراوانی ژنها در جمعیت می‌پردازد.

مفهوم داروینی تکامل که بنابر پایه انتخاب طبیعی است بررسی می‌شود.

جدول امروزه به دلیل پیشرفت‌های علمی، مرزهای این 3 ناحیه، تا حدی محو شده‌اند؛ به عنوان مثال، اطلاعات به دست آمده از ژنتیک مولکولی، از طرفی به فهم بهتر ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها و از طرف دیگر به فهمیدن انتخاب طبیعی کمک می‌کند.

در این فصل، ما سعی می‌کنیم مطالب را به صورت تاریخی آنها بررسی کنیم؛ از کارهای مندل و کشف خصوصیات وراثت آغاز می‌کنیم و سپس به ژنتیک مولکولی می‌پردازیم.

ژنتیک مانند هر علم دیگری، بر پایه متد علمی بنا نهاده شده است.

اطلاعات ما برگرفته از دنیای واقعی است.

متد علمی گردآوری قوانینی است که به فهم بهتر طبیعت کمک می‌کنند.

در قلب یک متد علمی، آزمایش قرار دارد، طی یک آزمایش، یک حدس درباره کار بخشی از طبیعت (که آن را یک فرضیه می‌نامیم) امتحان می شود.

در یک آزمایش خوب، تنها 2 نتیجه ممکن وجود دارد؛ تایید فرضیه و یا رد فرضیه (شکل) به عنوان مثال ممکن است شما تصور کنید که صفات اکتسابی به ارث می‌رسند ایده‌ای که توسط لامارک پیشنهاد شد.

لامارک فرض کرد که زرافه‌هایی که سعی‌‌ می‌کردند برگ‌های موجود در شاخه‌های بالاتری را بخورند، گردن‌های بلندتری داشتند.

آنها این صفت درازی گردن را به فرزندان خود انتقال می‌دهند (در هر نسل فقط افزایش کوتاهی در طول گردن وجود دارد) و این روند در نهایت امروزه منجر به گردن‌های بسیار طویل زرافه‌ها شده است.

دیدگاه دیگر نسبت به این مطلب، دیدگاه تکامل براساس انتخاب طبیعی است که توسط داروین پیشنهاد شد.

براساس فرضیه داروین، زرافه‌ها به طور طبیعی در طول گردن تنوع کمی دارند و این تنوع‌ها به ارث می‌رسند.

زرافه‌هایی که گردن بلندتری دارند، در تهیه برگ‌ از درخت برای خوردن، نسبت به دیگران مزیت دارند.

به عبارت دیگر، درطول زمان، زرافه‌هایی که گردن‌های بلندتری دارند، بهتر و بیشتر از دیگران زنده می‌مانند و تولید مثل می‌کنند.

در نتیجه، زرافه‌هایی با گردن درازتر، پس از مدتی، گونه غالب در جمعیت می‌شوند که دلیل اصلی این اتفاق مرگ گونه‌های دارای گردن کوتاه‌تر است.

فراوانی هر جهشی که باعث افزایش طول گردن در جمعیت شود، در جمعیت افزایش خواهد یافت.

برای آزمودن فرضیه لامارک، ما ابتدا باید جاندار مناسبی پیدا کنیم.

گرفتن زرافه‌ها و انجام آمیزش‌های مورد نظر بر روی آنها بسیار دشوار است.

می‌توانیم آزمایش را با موش‌های آزمایشگاهی انجام دهیم.

(نگهداری و آزمایش بر روی موش نسبتاً آسان و ارزان است).

ما باید صفت دیگری به غیر از طول گردن پیدا کنیم.

برای مثال می‌توانیم نیمی از دم موش‌ها را ببریم.

سپس موش های دم کوتاه را با موش‌های عادی آمیزش می‌دهیم و زاده‌ها را بررسی می‌کنیم اگر زاده‌ها دم‌های عادی داشتند، می‌توانیم نتیجه بگیریم که دم کوتاه، یک صفت اکتسابی، به ارث نمی‌رسد.

در مقابل در صورتی که دم موش‌های نسل بعد کوتاه‌تر از حد معمول باشد، می‌توانیم نتیجه بگیریم که صفات اکتسابی، ارثی هستند.

دلیل اینکه ما یک آزمایش را با تمامی سختی‌هایش انجام می‌دهیم، این است که نتایج آزمایش، برای ما قطعی هستند و قابل اطمینان اند.

در صورتی که آزمایش درست طراحی شده باشد و بدون خطا اجرا شود، نتیجه منفی در آزمایش، مانند آزمایش ما در بالا، به معنی رد نظریه خواهد بود.

آزمودن نظریه‌ها به طوری که اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، نظریه رد شود، ایده اصلی متد علمی است.

ساختمان مولکول DNA در اواخر قرن نوزدهم یک بیوشیمیست آلمانی نشان داد که اسیدهای نوکلئیک ( مولکولهای زنجیری بلند که از واحد های ساختمانی کوچک تری به نام " نوکلئوتید" تشکیل شده اند .

) دارای قند، اسید فسفریک و چند باز نیتروژن دار می‌باشند.

اندکی بعد مشخص شد که قند موجود در اسیدهای نوکلئیک می‌تواند ریبوز یا دئوکسی ریبوز باشد و لذا اسیدهای نوکلئیک به دو دسته DNA ( DeoxyriboNucleic Acid ) - که قند موجود در آنها دئوکسی ریبوز است - و ( RNA RiboNucleic Acid ) - که قند موجود در آنها ریبوز است - تقسیم می‌شوند.

پس از کشف اسوالد اوری لازم شد تا ساختار دقیق مولکول DNA و شیوه عمل آن معین شود اسوالد اوری لازم شد تا ساختار دقیق مولکول DNA و شیوه عمل آن معین شود.

تغییرپذیری یکی از خصوصیات ماده ژنتیک است.

هر گونه تغییردر توالی نوکلئیدهای DNA را جهش می نامند.

جهش باید گفت که این گوناگونی از همین تغییرپذیری بوجود می آید.

جهش از ابزارهای کار تکامل است.

در خیلی از مواقع موجب افزایش سازگاری جاندار با محیط می شود.

در این صورت انتخاب طبیعی به جاندار جهش یافته اجازه می دهد تا بیشتر تولید مثل کند و در نتیجه میزان این جهش یافته ها در نسل های بعدی بیشتر خواهد شد.

امکان دارد که جهش سازگاری جاندار را با محیط کمتر کند که در این صورت جاندارجهش یافته بر اثر عمل انتخاب طبیعی کمتر تولیدمثل می کند یا اساساً تولیدمثل نمی کند و به این ترتیب جهش نابجا و نامفید از جمعیت حذف می شود.

در این فصل با ماهیت و انواع جهش بیشتر آشنا خواهیم شد.

ماهیت جهش یک تغییر شیمیایی است و بدون توجه به تأثیر مثبت یا منفی بر جاندار تحت شرایط خاصی رخ می دهد.

احتمال وقوع جهش در همه نوکلئیدهاای DNA کمابیش یکسان است بنابراین جهش می تواند به طور تصادفی در هر نقطه از DNA رخ دهد.

از این رو گفته می شود که جهش قرایندی تصادفی است.

در پروکاریوت ها و یوکاریوت ها از هر نوکلئید یکی ممکن است در هر چرخه ی معمولی دچار تغییر شود.

به بیان دیگر نرخ وقوع جهش در این جانداران برابر است با جهش ممکن است در سلولهای جنبی یا غیر جنبی رخ دهد.

در جاندارانی که از راه جنبی تولیدمثل می کنند فقط جهش سلولهای جنبی به نسل بعدی می رسد.

جهش در سلولهای غیرجنبی فقط بر دودمان همان سلول در همان فرد اثر می کند.

جهش یافته ها از مهمترین ابزار در پژوهش های ژنتیک مهندسی و زیست شناسی سلولی و ملکولی هستند.

پژوهشگران از مقایسه ی جاندار جهش یافته با جاندار سالم می توانند به اطلاغات سودمندی درباره ی کار ژن نائل آیند.

جهش ها را می توان بر اساس عامل ایجاد کننده ی جهش ، اندازه ی ناحیه ی جهش یافته و محل وقوع جهش به سه گروه زیر دسته بندی کرد.

بر اساس عامل جهش زا : جهش های خودبخودی و جهش های القایی بر اساس اندازه ی ناحیه ی جهش یافته : جهش های بزرگ و جهش های تنظیم کننده انواع جهش ها جهش های خودبخودی و جهش های القایی : جهش های خودبخودی بر اثر عوامل و شرایط روزمره ی زندگی، اما جهش های القایی بر اثر به کارگیری عوامل جهش زا رخ می دهند.

همه ی جانداران در نتیجه ی انجام فعالیتهای طبیعی سلول یا میانکنش آن با محیط، همواره تحت تأثیر یک سری از آسیب هایی هستند که به DNA وارد می شود.

به گفته ی دیگر، این گونه جهش ها بر اثر عوامل و شرایط روزمره ی زندگی جاندار ایجاد می شود.

علت دقیق ئقئع جهش های خودبخودی به درستی معلوم نیست.

با وجود این، می دانیم که اکثر آنها بر اثر تصحیح نشدن اشتباهات آنزیم DNA پلیمراز در جریان همانند سازی DNA به وجود می آیند.

از عوامل محیطی می توان پرتوفرابنفش ناشی از نور خورشید را نام برد.

در اینجا به معمولترین جهش های خودبخودی اشاره می کنیم.

الف ) آمین زدایی از سیتوزین ( C ) و تبدیل آن به اوراسیل (U) : حذف گروه آمینو از سیتوزین (C ) و تبدیل آن به اوراسیل (U) یکی از جهش های خودبخودی است.

اگر این جهش ترمیم نشود، در رشته ی مکمل، هنگام همانندسازی به جای آنکه گوانین در نقطه ی مقابل سیتوزین قرار گیرد، آدنین قرار خواهد گرفت.

ب ) پورین زدایی : در شرایط طبیعی، پایداری پیوند پورین ها با اسکلت قند- فسفات کمتر از پایداری پیوند پیریمیدین ها است.

گاهی پیوند گلیکوزیدی بین پورین و اسکلت قند- فسفات در DNA شکسته می شود.

در نتیجه ی این عمل، پورین حذف می شود و یک مکان بدون پورین پدید می آید.

اگر پورین از دست رفته مجدداً جایگزین نشود، وقتی که DNA همانند سازی می کند، هر یک از چهار دئوکسی ریبونوکلئوتید میزان وقوع جهش های خودبخودی را معمولاً میزان زمینه ای جهش می گویند.

برخی عوامل می توانند میزان وقوع جهش را از میزان زمینه ای بیشتر کنند، که آنها را عوامل جهش زا می نامند.

جهش های حاصل از این غوامل، جهش های القایی نامیده میشوند.

مواد شیمیایی متعددی می توانند بر DNA اثر کنند و ساختار یک یا تعداد بیشتری از نوکلئوتیدها را تغییرز دهند.

معمولاً تغییری که ایجاد می شود، می تواند بر رابطه تکمیلی تأثیر گذارد و در نتیجه وقتی که DNA همانند سازی می کند، موجب قرار گرفتن یک نوکلئوتید یا چند نوکلئوتید اشتباه در رشته نوساز می گردد.

از جمله عوامل جهش زا، موادی هستند که موجب اضافه شدن یک گروهخ الکیل به جایگاه ویژهای از بازها (معمولاً نیتروژن 7 پورین) می شوند.

مواد شیمیایی جهش زا متعدد و گوناگونند.

مواد شیمیایی جهش زا می توانند از عوامل فیزیکی نیز باشند.

مثلاً تابش های الکترومغناطیسی نظیر پرتوهای فرابنفش، X ، گاما می توانند جهش زا باشند.

اصولاً در آزمایشگاه برای ایجاد جهش در جاندار آزمایشگاهی مورد مطالعه – سلول پروکاریوتی یا یا جاندار یوکاریوتی – از این گونه عوامل استفاده می شود.

پرتوهای فرابنفش، طول موجی برابر با 240 نانومتر دارند.

اکمواجی با این طول موج،