دانلود تحقیق نا هنجاری های مادر زادی

مقدمه 1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است .

علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4) این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است .

ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(4.5).

علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.

1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی 2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا) داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات.

نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .

3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد .

شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه.

5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6) 2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها بارداری به سه مرحله تقسیم می شود 1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است .

زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند .

آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود.

اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.

2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .

3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد .

اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند .

تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7) جدول1-1زمان بروز ناهنجاری های مشخص(8) بافت ناهنجاری زمان بروز دستگاه عصبی مرکزی انانسفالی مننگومیلو سل 26 روز صورت لب شکری شکاف در کام بالا 36روز 10هفته لوله گوارشی امفالوسل فتق دیافراگمی عدم تشکیل رکتوم+فیستول 10هفته 6 هفته 6 هفته دستگاه تناسلی - ادراری هپیواسپادیاس بیضه ی نهفته 12 هفته 7-9 ماه قلب نقص در دیواره­ی بین بطنی مجرای شریانی باز 6 هفته 10-9 ماه اندام چسبندگی انگشتان به هم فقدان رادیوس 6 هفته 38 روز 3-1ناهنجاری های مادرزادی ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO: نقایص مولکولی - بیوشیمیایی یا عملکردی - ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند.

ناهنجاری های مادر زادی به 3 گروه تقسیم می شوند 1-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از 50 درصد موارد .

2- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود.

نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.

3- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.

ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت 2و3(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی، و غیره که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(6) انواع ناهنجاری ها(9) ناهنجاری های بزرگ ناهنجاری های کوچک اسپینابیفیدا سندرم داون هیدروسفالی گاسترو شزی شکاف کام مقعدسوراخ نشده شکاف لب همراه با شکاف کام آنانسفالی میکروسفالی بلوک قلبی مادرزادی ناهنجاری های متعدد پلی داکتیلی کلاب فوت مادرزادی خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی هیپوسپادیازیس دررفتگی مادرزادی هیپ سین داکتیلی اپی سپادیازیس قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال آترزی یکطرفه کوآن دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند.

الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود .

دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.

یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(10) 4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها عوامل درونزاد نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند.

این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .

2- عوامل برونزاد با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(10) مالفورماسیونهای مادرزادی در 5 گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند: 1- جهش های تک ژنی، که در 6 درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.

2- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً 5/7 درصد ازموارد را شامل می شوند.

3- اختلالات باتوارث چند عاملی که 20 درصد از موارد را تشکیل می دهند.

4- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو2 تا3 درصد از موارد را شامل می شوند.

5- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل 6 درصد از موارد هستند.(11) تقریباً 5/6 درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند .

تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است .

بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد.

برای هر عامل بالقوه تراتوژن ، میزان و ماهیت تراتوژنی به وسیله ویژگی های میزبان وهمچنین دوز و زمان در معرض قرار گرفتن مشخص می شود .

به طور مثال به علت تفاوت های ارثی در متابولیسم اتانول ممکن است گروهی یا اشخاصی را به سندرم الکل جنین مستعد سازد.

اثرات تراتوژن نه تنها شامل ناهنجاری های فیزیکی ظاهری می شود بلکه شامل کاهش رشدو نقص های شناختی و رفتارهای بعدی نیز می شود.

طیف گسترده نتایج نشان دهنده پیچیدگی تعامل بین فاکتورهای خطرناک بیولوژیک واجتماعی و فاکتورهای محافظ است .

استرس های روانی در دوران بارداری نیز تأثیر معکوسی بر روی تکامل جنین دارند.

عواملی که تراتوژن بودن آن ها معلوم شده است عبارتند از برخی از داروها ( چه آنهایی که توسط پزشک تجویز می شوند وچه غیر از آنها)، عفونت های داخل رحمی (سرخچه) بیماریهای مادر نظیر دیابت شیرین وهیپرترمی ، موادی که در محیط یافت می شوند، مثل فلزات سنگین.

اطلاع از این که کدام عوامل اثر تراتوژنی دارند واثرات آنها بر جنین در حال تکامل، مهم است .

چون محدود کردن تماس با تراتوژن ها روش موثری برای جلوگیری از نقایص بدو تولد است .(10) اثرات نامطلوب ممکن است پی آمدهای نامطلوبی برای نوزاد داشته باشندکه عبارتنداز : عوامل موثر قابل ملاحظه ای نظیر تغذیه ی نامناسب مادر،سیگار کشیدن مادر، فقر مادر ،استرس های فیزیکی یا روانی مادر ، سن خیلی بالا یا خیلی پایین مادر( 35 سال) نژاد مادر،بیماری های طبی مادر که قبل از حاملگی وجود داشته اند،داروهای مادر ،عوارض مامایی قبل و در حین زایمان ،عفونت های پری ناتال – تماس با سموم وداروهای قاچاق واستعداد ژنتیکی و ذاتی جنین .(12) Abstract: Background: congenital malformation generally used for premanent change that has been produced by development disorder within body structure before birth and it has inner origin .based on studies it is cleared that 2-3 percent of infants have severe malformation.Congenital malformation has important role infant`s mortality before birth.

Treatment and rehabilitathon of children with congenital malformation are costly and complete recovery is usually improvement is usually impossible.With respect to the impact of Racial and enviromental factors in appearance of malformations the aim of this study was to determine frequency of congenital malformation and some probable determinants in Rafsanjan city to find out if there has been any difference in the rate and types of congenital malformationin this area.

Methods: This study was cross sectional and all of the neonatesborn that were born in Niknafs maternity of Rafsanjan in 2007-2008 were examined and based on clinical examination, The kind of malformations (minor or major) by pediatrics registered in checklist.

Results: 6089 newborn were examined the 179 cases had at least a major or minor malformations.over all the prevalence of malformation during one year was 2/93%,that from these cases 70/9% was minor malformation and 12/8% major malformation and 1/7%include both of them was reported .The skeletal-muscular system had the highest rate of malformations، while the genitourinary system is in second-degree.there were no significant relation between the prevalence of malformation and infants gender، mothers age،mothers illness and consanguineous marriage.where there was significant relation between congenital malformation and birth age and medicine use by mother.

conclusion:the results of this study is similar to other countries`s reports, but recent reports shows that the congenital malformation in Iran has less publicity،In comparison with reports of this study.Different factors such as racial,social ،economical have an Important role in this publicity.

The results of this study like other reports in Iran represent that the most involvement system is skeletal-muscular,where in Arabic countries the most involvement system is cardiovascular and central nervous system.

Key words: congenital malformation.

بافتناهنجاریزمان بروزدستگاه عصبی مرکزیانانسفالی مننگومیلو سل26 روزصورتلب شکری شکاف در کام بالا36روز 10هفتهلوله گوارشیامفالوسل فتق دیافراگمی عدم تشکیل رکتوم+فیستول10هفته 6 هفته 6 هفتهدستگاه تناسلی - ادراریهپیواسپادیاس بیضه ی نهفته12 هفته 7-9 ماهقلبنقص در دیوارهی بین بطنی مجرای شریانی باز6 هفته 10-9 ماهاندامچسبندگی انگشتان به هم فقدان رادیوس6 هفته 38 روز ناهنجاری های بزرگناهنجاری های کوچکاسپینابیفیدا سندرم داون هیدروسفالی گاسترو شزی شکاف کام مقعدسوراخ نشده شکاف لب همراه با شکاف کام آنانسفالی میکروسفالی بلوک قلبی مادرزادی ناهنجاری های متعددپلی داکتیلی کلاب فوت مادرزادی خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی هیپوسپادیازیس دررفتگی مادرزادی هیپ سین داکتیلی اپی سپادیازیس قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال آترزی یکطرفه کوآن بیماریاثراتمکانیسمگواتر اندمیک بیماری گریوزکم کاری تیروئید پرکاری گذرای تیروئید در نوزادیکمبودید-عبورایمونوگلوبولین تحریک کننده تیروئیداز جفتپر فشاری خونتأخیررشدداخل رحمی، مرگ داخل رحمی جنیننارسایی جفت ،هیپوکسی جنینفنیل کتونوریمیکروسفالی ،عقب ماندگیافزایش سطح فنیل آلانین جنینپره اکلامپسی- اکلامسیتأخیررشدداخل رحمی، ترومبوسیتوپنی نوتروپنی ،مرگ جنینناسازگاریهای خونی مثل ناسازگاری RHآنمی جنین – هیدروپس، زردی نوزادی-کاهش آلبومینانتی بادی عبور کرده از جفت برعلیه سلول های جنینی دارای آنتی ژن وارد عمل می شودلوپوسبلوک قلبی مادرزادی ،ضایعات پوستی؛آنمی ،ترومبوسیتوپنی ، نوتروپنیانتی بادی علیه قلب جنینچاقیماکروزومی،هیپوگلسیمیناشناختهکلستاززایمان زودرسناشناخته،احتمالاً هپاتیتEبیماری سیانوتیک قلبیتأخیر رشد داخل رحمکاهش اکسیژن رسانی به جنینواریسلازوستزآنومالی مادرزادی ThalidomideKanamycinACE inhibitorsTretinoinLithiumAminopterinTrimethadioneMethimazoleAndrogensValproic acidMethotrexateBusulfanDiethylstilbestrol(DES)MisoprostolcarbamazepineEthanolPenicillamineChlorbiphenylsi EtretinatePhenytoinCocaineIsotretinoinRadioactive iodineCoumarinsTetracyclineStreptomycinCyclophos phamideDanazolTamoxifen دارواثرات تراتوژنتأثیرفنی توئینسندرم هیدانتوئین جنینی،ناهنجاری های کرانیوفاسیال-هیپوپلازی ناخن انگشت،تأخیررشد،تأخیرتکاملی ،نقایص قلب،شکاف لب و کام%11-5کاربامازپینسندرم هیدانتوئین جنینی،اسپینابیفیدا%2-1والپراتنقایص لوله عصبی%2-1فنوباربیتالشکاف ها،نقایص قلبی، ناهنجاری های دستگاه ادراری%20-10لاموتریژنازنظر تئوری سطح فولات ها توسط مهار کننده دهیدروفولات رودکتاز،پایین می آورد اختلالات مادرزدایپیشگیری و درماننقایص لوله عصبیفولات،ویتامینها(پیشگیری) ، جراحیفتق دیافراگمیجراحی (تصحیح یا درمان با پلاک)یوروپاتی انسدادیدر کمتر از 24 هفته و بیشتر از 32 هفته، شانت از مثانه به مایع آمنیونتوده های گردنی جنینتأمین یک راه هواییتالاسمیپیوند سلول های بنیادی جنینیآنمی با هیدروپسانتقال سلول های خونی قرمز فشرده از طریق ورید نافیفنیل کتونوری مادرفنیل کتونوری مادرمحدودیت فنیل آلانیندیابت شیرین مادردیابت شیرین مادرکنترل دقیق توسط انسولین در طی حاملگی ،حین زایمانکمبود اکسیژنکمبود اکسیژناکسیژن رسانی به مادر ،تغییر وضعیتافزایش مقدار مایع آمینوتیکافزایش مقدار مایع آمینوتیککاهش آمنیون،ایندومتاسین در صورت لزومکاهش مقدار مایع آمنیو تیککاهش مقدار مایع آمنیو تیکتزریق مایع آمینو تیک به داخل رحملوپوس آنتی کواگولانتلوپوس آنتی کواگولانتتجویز آسپیرین ، پردنیزولون به مادر ردیفنام متغیرنوعنقشتعریفمقیاس1ناهنجاری مادرزادیکیفیوابستهمنظورانواعی از ناهنجاری مادرزادی می باشد که در معاینه فیزیکی مشخص می گردددارد/ ندارد2نوع ناهنجاریکیفیوابستهشامل ناهنجاری های کوچک و بزرگدارد/ ندارد3جنس نوزادکیفیمستقلدختر – پسردختر / پسر4سن مادرکمیمستقلنداردسال5ازدواج فامیلیکیفیمستقلشامل ازدواج های درجه 1 و2هست / نیست6بیماری زمینه ایکیفیمستقلشامل کلیه بیماری های حاد و مزمن مثل دیابت- پرفشاری- بیماری های قلبی-ریوی- رماتیسمی-عفونی- عصبی و غیرهدارد / ندارد نوع ناهنجاریتعداددرصدناهنجاری کوچک1279/70ناهنجاری بزرگ238/12ناهنجاری کوچک و بزرگ37/1*سوفل قلبی265/14جمع کل179100 نوع ناهنجاریجنسدخترپسرجمع کلکوچکتعداد5275127کوچکدرصد7/663/749/70بزرگتعداد14923بزرگدرصد9/179/88/12کوچک و بزرگتعداد-33کوچک و بزرگدرصد-37/1سوفل قلبیتعداد121426سوفل قلبیدرصد4/159/135/14جمع کلتعداد78101179جمع کلدرصد6/434/56100 ازدواج فامیلی نوع ناهنجاریازدواج فامیلی نوع ناهنجاریدرجه 1درجه 2غیر فامیلیجمع کلکوچکتعداد411571127کوچکدرصد4/809/781/659/70بزرگتعداد212023بزرگدرصد9/33/53/188/12کوچک و بزرگتعداد1-23کوچک و بزرگدرصد2-8/17/1سوفل قلبیتعداد731626سوفل قلبیدرصد7/138/157/145/14جمع کلتعداد5119109179جمع کلدرصد5/286/109/60100 بیماری زمینه ای مادر نوع ناهنجاریبیماری زمینه ای مادر نوع ناهنجاریسالمدیابت شیرینافزایش فشار خونعفونت ادراری تناسلیبیماری تیروئیدسایر بیماری هاجمع کلکوچکتعداد10716319127کوچکدرصد8/71507/8560503/649/70بزرگتعداد18--11323بزرگدرصد1/12--20504/218/12کوچک و بزرگتعداد2----13کوچک و بزرگدرصد3/1----1/77/1سوفل قلبیتعداد22111-126سوفل قلبیدرصد8/14503/1420-1/75/14جمع کلتعداد149275214179جمع کلدرصد2/831/19/38/21/18/7100 دارو نوع ناهنجاریدارو نوع ناهنجاریبدون مصرف داروآهن ،اسید فولیکضد تشنجکورتوندارو های قلبیمسکنضد دیابتآنتی بیوتیکسایر دارو هاجمع کلکوچکتعداد1989-344251127کوچکدرصد4/708/71-758080100501009/70بزرگتعداد216-----5-23بزرگدرصد4/79/12-----50-8/12کوچک و بزرگتعداد-1-11----3کوچک و بزرگدرصد-8-2520----7/1سوفل قلبیتعداد6181--1---26سوفل قلبیدرصد2/225/14100--20---5/14جمع کلتعداد2712414552101179جمع کلدرصد1/153/696/02/28/28/21/16/56/0100 اشعه نوع ناهنجاریاشعه نوع ناهنجاریداردنداردجمع کلکوچکتعداد1126127کوچکدرصد502/719/70بزرگتعداد-2323بزرگدرصد-138/12کوچک و بزرگتعداد-33کوچک و بزرگدرصد-7/17/1سوفل قلبیتعداد12526سوفل قلبیدرصد501/145/14جمع کلتعداد2177179جمع کلدرصد1/19/98100 روش پیشگیری نوع ناهنجاریروش پیشگیری نوع ناهنجاریکاندومقرصIUDسایر روش هابدون پیشگیریجمع کلکوچکتعداد10241110127کوچکدرصد5/62507/661004/729/70بزرگتعداد21--2023بزرگدرصد5/1225--2/138/12کوچک و بزرگتعداد----33کوچک و بزرگدرصد----27/1سوفل قلبیتعداد412-1926سوفل قلبیدرصد25253/33-5/125/14جمع کلتعداد16461152179جمع کلدرصد9/82/24/36/09/84100 سقط نوع ناهنجاریسقط نوع ناهنجاریداردنداردجمع کلکوچکتعداد14113127کوچکدرصد8/539/739/70بزرگتعداد61723بزرگدرصد1/231/118/12کوچک و بزرگتعداد-33کوچک و بزرگدرصد-27/1سوفل قلبیتعداد62026سوفل قلبیدرصد1/231/135/14جمع کلتعداد26153179جمع کلدرصد5/145/85100 سن حاملگی نوع ناهنجاریسن حاملگی نوع ناهنجارینزمپره نزمجمع کلکوچکتعداد1234127کوچکدرصد2/734/369/70بزرگتعداد18523بزرگدرصد7/105/458/12کوچک و بزرگتعداد3-3کوچک و بزرگدرصد8/1-7/1سوفل قلبیتعداد24226سوفل قلبیدرصد3/142/185/14جمع کلتعداد16811179جمع کلدرصد9/931/6100 سابقه فامیلی ناهنجاری نوع ناهنجاریسابقه فامیلی ناهنجاری نوع ناهنجاریمثبتمنفیجمع کلکوچکتعداد2899127کوچکدرصد8/772/699/70بزرگتعداد41923بزرگدرصد1/113/138/12کوچک و بزرگتعداد-33کوچک و بزرگدرصد-1/27/1سوفل قلبیتعداد42226سوفل قلبیدرصد1/114/155/14جمع کلتعداد36143179جمع کلدرصد1/209/79100 هورمون درمانی نوع ناهنجاریهورمون درمانی نوع ناهنجاریمثبتمنفیجمع کلکوچکتعداد4123127کوچکدرصد807/709/70بزرگتعداد12223بزرگدرصد206/128/12کوچک و بزرگتعداد-33کوچک و بزرگدرصد-7/17/1سوفل قلبیتعداد-2626سوفل قلبیدرصد-9/145/14جمع کلتعداد5174179جمع کلدرصد8/22/97100 ازدواج فامیلی نوع ناهنجاریازدواج فامیلی نوع ناهنجاری29-20>30جمع کلکوچکتعداد208720127کوچکدرصد3/837/705/629/70بزرگتعداد116623بزرگدرصد2/4138/188/12کوچک و بزرگتعداد1113کوچک و بزرگدرصد2/48/01/37/1سوفل قلبیتعداد219526سوفل قلبیدرصد3/84/156/155/14جمع کلتعداد2412332179جمع کلدرصد4/137/689/17%100 وزن نوزاد نوع ناهنجاریوزن نوزاد نوع ناهنجاری3500-2500>3500جمع کلکوچکتعداد910414127کوچکدرصد9/523/746/639/70بزرگتعداد714223بزرگدرصد2/41101/98/12کوچک و بزرگتعداد-3-3کوچک و بزرگدرصد-1/2-7/1سوفل قلبیتعداد119626سوفل قلبیدرصد9/56/133/275/14جمع کلتعداد1714022179جمع کلدرصد5/92/783/12100 نوع نا هنجاریتعدادمیانگینانحراف معیارکوچک بزرگ کوچک بزرگ سوفل قلبی کل127 23 3 26 17906/3 68/2 77/2 18/3 02/3398 620 221 458 459 نوع نا هنجاریتعدادمیانگینانحراف معیارکوچک بزرگ کوچک بزرگ سوفل قلبی کل127 23 3 26 17977/48 1/46 3/49 32/48 46/48128/2 51/3 52/1 39/3 6/2 سیستم نا هنجارتعداددرصد از کل ناهنجاریعضلانی- اسکلتی ادراری- تناسلی عصبی گوارش کروموزومال پوست گوش چشم قلبی ترکیبی78 41 6 4 6 1 2 4 27 35/43 9/22 35/3 23/2 35/3 55/0 11/1 23/2 08/15 67/1